Willkommen zur Gorlin-Goltz-Studie Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch als nevoides Basalzellkarzinomsyndrom bezeichnet, ist eine erblich bedingte Erkrankung, die typischerweise durch multiple Basalzellkarzinome im frühen Lebensalter, Kieferzysten, Verkalkungen der Falx cerebri und palmoplantare Pits gekennzeichnet. Zusätzlich können Skelettanomalien, Medulloblastome, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augenfehlbildungen sowie ovarielle und kardiale Fibrome vorliegen. Das Krankheitsbild folgt einem autosomal dominanten Erbgang und tritt in ca. 65-80% der Fälle familiär gehäuft auf. Die Prävalenz wird auf 1:40.000 bis 1:60.000 geschätzt.
Bei ca. 70% der Patienten, die die klinischen Kriterien eine Gorlin-Goltz-Syndroms erfüllen, wird eine ursächliche Variante im PTCH1 -Gen gefunden. Ca. 5% der Betroffenen weisen eine Variante im SUFU -Gen auf. Darüber hinaus sind Einzelfälle mit einer Variante im PTCH2 -Gen beschrieben. Sowohl PTCH1 , als auch SUFU und PTCH2 sind Bestandteil der Sonic-Hedgehog-Signalkaskade, die eine wesentliche Rolle in der embryonalen Entwicklung und der Tumorentstehung spielt.
In diesem Register möchten wir klinische und genetische Befunde von Betroffenen mit Gorlin-Goltz-Syndrom in einem standardisierten Online-Fragebogen zusammentragen, um eine verbesserte Patientenversorgung zu ermöglichen.
Der Fragebogen besteht insgesamt aus drei Teilen:
Einwilligung und rechtliche Informationen Persönliche Daten Medizinische Daten Diese Einteilung ist entscheidend, damit Ihre eingegeben medizinschen Daten nicht mit den persönlichen Daten kombinierbar sind und getrennt gespeichert werden können. Somit gewährleisten wir eine Pseudonymisierung.
Vielen Dank! Gorlin-Goltz-Register am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig
Projektleiterin:Institut für Humangenetik Semmelweisstraße 14 04103 Leipzig franziska.schnabel@medizin.uni-leipzig.de
Sie haben hier noch einmal die Möglichkeit die Studieninformation herunterzuladen. Bitte lesen Sie sich diese gut durch und kontaktieren Sie uns bei aufkommenden Fragen.
Hier können Sie die schriftliche Einwilligungserklärung hochladen, sollten Sie diese als analoges Formular erhalten haben.
Dies entbindet nicht von der folgenden online-Einwilligung für die Dateneingabe.
Die Einwilligung als PDF finden Sie hier:
Die Rechtsgrundlage zur Verarbeitung der betreffenden personenbezogenen Daten bildet die freiwillige Einwilligung gemäß DSGVO; darüber hinaus wird die Deklaration von Helsinki (Erklärung des Weltärztebundes zu den ethischen Grundsätzen für die medizinische Forschung am Menschen) berücksichtigt.
Sie haben die Möglichkeit dieser Einwilligungserklärung nicht zuzustimmen - da dieses Projekt jedoch auf die Erhebung und Verarbeitung personenbezogener und medizinischer Daten angewiesen ist, würde eine Nichtunterzeichnung eine Teilnahme am Projekt und den daraus resultierenden Studien ausschließen. Bei Nicht-Teilnahme an diesem Projekt entstehen Ihnen keine Nachteile. Eine Teilnahme ist an diesem Projekt und weiterführenden Studien ist nur durch schriftliche/elektronische Einwilligung möglich.
Ich wurde über den Zweck und den Ablauf der Studie ausreichend aufgeklärt. Die schriftliche Probandeninformation
* Wert erforderlich
Ich bin damit einverstanden, dass die einleitend genannte Person bzw. eine Mitarbeiter:in der einleitend genannten Institution Einblick in Original-Krankenunterlagen nehmen darf. Dabei werden personenbezogene Daten, insbesondere Angaben über die Gesundheit, zu den in der Informationsschrift beschriebenen Zwecken, pseudonymisiert auf Datenservern des Universitätsklinikums gespeichert. Einsicht in das Datenschutzkonzept dieses Projekt ist auf Wunsch möglich. Krankheitsdaten dürfen unter der Verantwortung der oben genannten Institution in anonymisierter Form für Veröffentlichungen der Studienergebnisse verwendet werden.
* Wert erforderlich
Die Zustimmung zur Verwendung der erhobenen und generierten Daten kann jederzeit und ohne Angabe von Gründen gegenüber der einleitend genannten Institution bzw. Person widerrufen werden. Dies hat keinen Einfluss auf die etwaige weitere ärztliche Behandlung.
* Wert erforderlich
Mir ist bekannt, dass ich auch diese Einwilligung jederzeit schriftlich oder mündlich ohne Angabe von Gründen widerrufen kann, ohne dass dadurch Nachteile entstehen. Die Einsicht, Löschung und Änderung (im Falle eines Namens- oder Wohnortwechsels etc.) von Daten sind ebenfalls jederzeit ohne Angabe von Gründen möglich, ohne dass dadurch Nachteile entstehen. Auch kann eine Datenübertragung angefordert werden, sollte der Unterzeichnende eine Übertragung seiner Daten an eine dritte Stelle (weitere Studien oder Ärzte anderer Facheinrichtungen) wünschen. Eine Weitergabe an Dritte erfolgt nur mit entsprechendem postalischem Auftrag. Ich bin damit einverstanden, dass die erhobenen und generierten pseudonymisierten Daten mind. 20 Jahre, aber höchstens 10 Jahre nach dem letzten Kontakt zum Proband bzw. gesetzlichem Vertreter abgesichert aufbewahrt werden.
* Wert erforderlich
Ich bin damit einverstanden, dass die klinischen und ggf. genetischen Daten der Proband:in im Rahmen des Forschungsprojekts "Gorlin-Goltz-Register" in pseudonymisierter Form verwendet und in die Datenbank eingegeben, ausgewertet und publiziert werden.
* Wert erforderlich
Im Falle von Rückfragen und neuen Erkenntnissen, die für uns relevant sei könnten, sind wir mit einer erneuten Kontaktaufnahme einverstanden.
* Wert erforderlich
Ja
Nein
Zur Teilnahme an der Studie empfehlen wir eine E-Mail-Adresse anzugeben, die sich möglichst in den kommenden 12 Monaten nicht ändert. Bei Änderung können Sie uns gern kontaktieren.
Information über Studienergebnisse Sofern innerhalb der oben bezeichneten Studie Ergebnisse erzielt werden, die bezüglich der initialen Fragestellung von unmittelbarer Bedeutung sind, möchte ich über folgende E-Mail-Adresse darüber informiert werden.
* Wert erforderlich
Ja
Nein
Sofern innerhalb der oben bezeichneten Studie Zusatzbefunde erhoben werden, die nicht im Zusammenhang mit der initialen Fragestellung stehen, für mich aber dennoch eine medizinische Relevanz aufweisen (bspw. zu Möglichkeiten der Therapie, Vorsorge, Früherkennung, etc.), möchte ich über folgende E-Mail-Adresse darüber informiert werden und nehme dabei zur Kenntnis, dass hierbei kein Anspruch auf Vollständigkeit besteht.
* Wert erforderlich
Ja
Nein
Sofern innerhalb der oben bezeichneten Studie festgestellt wird, dass bei mir weitere Möglichkeiten einer genetischen Abklärung (ergänzend zur bereits erfolgten genetischen Diagnostik) bestehen, möchte ich darüber informiert werden.
* Wert erforderlich
ja
nein
Zur Teilnahme an der Studie empfehlen wir eine E-Mail-Adresse anzugeben, die sich möglichst in den kommenden 12 Monaten nicht ändert. Bei Änderung können Sie uns gern kontaktieren.
Bitte unterzeichnen Sie mit der Maus oder dem Zeigefinger, dass die bisher gemachten Angaben korrekt sind.
* Wert erforderlich
Vielen Dank für die Einwilligung zum Gorlin-Goltz-Register und das uns entgegengebrachte Vertrauen. Sie können nun mit dem persönlichen Fragebogen fortfahren, indem Sie auf Absenden klicken: