In dieser Studie möchten wir klinische und genetische Befunde zum Angelman-Syndrom erfragen und Daten von Betroffenen in einem lokalen Patientenregister am Institut für Humangenetik der Universität Leipzig zusammentragen. Sie haben jederzeit die Möglichkeit die näheren Studieninformationen einzusehen. Nach Registrierung können Sie mit der Eingabe von Daten beginnen und dies jederzeit unterbrechen und zu einem späteren Zeitpunkt mittels eines Logins und einer ID fortsetzen.

Zu verschiedenen Fragen besteht die Möglichkeit des Hochladens von Dokumenten (z. Bsp. molekulargenetischer Befund, Elektroenzephalografie, Magnetresonanztomographie, Arztbriefe, etc.), welche ggf. von einem Mitarbeiter der Studie gesichtet und pseudonymisiert in die Studiendatenbank übertragen werden. Die Auswertung und Speicherung der Daten erfolgt pseudonymisiert.

Das Ziel der Studie ist die Erstellung eines Angelman-Syndrom-Patientenregisters, ein besseres Verständnis von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen sowie zukünftig eine Verbesserung der Versorgung von Betroffenen.

Diese Registerstudie wurde von der Ethikkommission der Universität Leipzig unter dem Aktenzeichen 465/19-ek bewilligt.

Sie können den Fragebogen gerne sehr detailliert und umfangreich ausfüllen, es ist dabei aber nicht schlimm, wenn Sie verschiedene Fragen nicht oder nur sehr knapp beantworten können bzw. möchten.

Bei Unklarheiten, Fragen oder Anregungen wenden Sie sich bitte an das Institut für Humangenetik der Universität Leipzig (angelman@medizin.uni-leipzig.de).

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